Дети с избирательным мутизмом постоянно не могут говорить в определенных ситуациях, как правило, в школе, но демонстрируют адекватную языковую компетенцию в других социальных ситуациях, как правило, дома.

Следует дифференцировать РАС и органические заболевания мозга, при которых неврологическое обследование, данные нейровизуализации^[10], наличие двигательных нарушений, снижение когнитивных функций могут быть решающими в отграничении расстройств аутистического спектра от органических нарушений при энцефалите, опухоли мозга, эпилепсии, черепно-мозговой травме. РАС следует отличать также от дефектов органов чувств (слуха, зрения). Для детей с такими расстройствами характерны сохранность эмоциональной сферы при тотальной задержке психического развития с изменением последовательности, ритма и темпа процесса созревания психических функций.

Клиника и течение

По наблюдениям Г. Н. Шимоновой и др., 2014, у детей с РАС после 3 месяцев отмечались вздрагивание, оживление рефлексов, нарушение цикла «сон-бодрствование». К 6 месяцам развивались выраженные нарушения сна: ночные крики, бессонница, ночные бдения, ночная еда, ночной террор, страхи при засыпании и паника при пробуждении и др. Нарушения биоритма «сон-бодрствование» сохранялись до 1 года и старше. Выявлялась выраженная гиперчувствительность – кожная, слуховая, кончиков пальцев. Проявлялась негативная реакция на пеленание, купание, подстригание ногтей, волос.

Наблюдались расстройства терморегуляции, покраснение или бледность лица, характерные сосудистые пятна, преходящий цианоз, обильная потливость кистей и стоп. Отмечались срыгивание, повышение перистальтики кишечника, урчание, метеоризм, запоры, жидкий стул и частое мочеиспускание. Характерными были приостановки дыхания и глубокие вдохи, сердечная аритмия и учащенное сердцебиение.

Сосательный рефлекс сохранялся после обычных 6–9 месяцев. Дети все тянули в рот, сосали палец, облизывали и закусывали губы при волнении, испытывали затрудненность в жевании и глотании твердой пищи, предпочитали запивать пищу, у них отмечалось избыточное слюноотделение с пузырями слюны у рта.

Отмечались медленные толчкообразные движения глазных яблок при прослеживании, недостаточность содружественных движений глаз, возможность изолированного движения глазного яблока, застывание взора.

Дети позднее обычного срока переворачивались, садились, начинали ходить. Они производили вычурные движения пальцами рук, совершали движения, напоминающие жевательные, застывали в одной позе и оказывали очень слабое равномерное сопротивление попыткам изменить ее (восковидная гибкость).

Наблюдалось избыточное разгибание суставов, в более поздние сроки – ходьба на носочках, манежный и челночный бег, ходьба в развалку, нагнув спину («уткой»), разбрасывая ноги.

Как отмечает Н. В. Симашкова, 2020, большинство детей с РАС полностью отказывались от грудного вскармливания и часто их кормили только ночью из бутылки жидкой пищей. В то же время сосательный рефлекс сохранялся у них до 2,5–3 лет, а формирование навыков жевания задерживалось до 3–3,5 лет. При кормлении дети были вялыми, быстро уставали. При введении прикорма появлялась особая чувствительность к пище, имеющей неоднородную консистенцию.

Некоторые дети могли заглатывать пищу кусками, без предварительного пережевывания. Но чаще они подолгу удерживали пищу за щекой, долго ее пережевывали, а затем выплевывали. При докармливании повторно возникало срыгивание с усилением возбуждения.

Предпочтение отдавалось, как правило, одному виду пищи, и лишь спустя 1–3 месяца пища заменялась на другой вид. Дети оказывались от мяса, овощей и фруктов, требовали пищу, которую не надо жевать. На фоне пика заболевания полностью отказывались не только от еды, но и от приема жидкости.

Дети не могли научиться пользоваться столовыми приборами (не удерживали ложку, чашку), отказывались принимать помощь взрослых в освоении двигательных навыков. Речь была преимущественно смазанной, с повторениями слов и фраз.

Кататонические расстройства носили «гиперкинетический» характер: бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, медленные, извивающиеся движения кистях и стоп, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног. Отмечались стереотипные действия: долгое сосание соски, сосание пальцев и кисти, обкусывание ногтей, вырывание волос, раскачивание и мастурбация.

Клиническая диагностика

Признаки расстройства аутистического спектра

В раннем возрасте:

• отсутствие единичных слов в возрасте 16 месяцев;

• отсутствие фразы из двух слов в 2 года;

• отсутствие невербальной коммуникации (в частности, указательного жеста) в 12 месяцев;

• потеря речевых или социальных способностей.

В дошкольном возрасте:

• отсутствие речи или задержка ее развития;

• особый зрительный контакт: не частый и очень короткий либо долгий и неподвижный, редко прямой в глаза, в большинстве случаев периферический;

• трудности в имитации действий;

• выполнение однообразных действий с игрушками, отсутствие творческой игры;

• отсутствие социальной реакции на эмоции других людей, отсутствие изменения поведения в зависимости от социального контекста;

• необычная реакция на сенсорные раздражители;

• любая озабоченность по поводу социального или речевого развития ребенка, особенно при наличии необычных интересов, стереотипного поведения.

В школьном возрасте:

• отсутствие интереса к другим людям, контактов со сверстниками;

• большой интерес к неодушевленным предметам;

• отсутствие потребности в утешении в ситуациях психологической необходимости;

• наличие сложностей с ожиданием в социальных ситуациях;

• неспособность поддерживать диалог;

• увлеченность одной темой;

• выполнение видов деятельности, наполненных малой креативностью и фантазией;

• сильная реакция на изменения в привычном ежедневном графике;

• любая озабоченность по поводу социального или речевого развития ребенка, особенно при наличии необычных интересов, стереотипного поведения.

Обследование ребенка включает следующие шесть элементов (Гринспен С., 2018):

1. Два или более 45-минутных сеанса клинических наблюдений за тем, как ребенок взаимодействует со своими родителями или воспитателями (или с теми и другими); в частности, специалист в процессе наблюдения чему-то обучает ребенка, чтобы выявить наивысший уровень его функционального развития. (Если сообщения родителей расходятся с наблюдениями специалиста, требуется больше двух сеансов.)

2. История дородового и послеродового развития и оценка текущего уровня функционального развития ребенка.

3. Изучение моделей его взаимодействия с родителями или воспитателями, в том числе выявление сильных и слабых сторон, а также особенностей личности, семьи и культурных установок.

4. Изучение всех текущих терапевтических и образовательных программ, повседневных занятий ребенка и связанного с ними поведения и типов взаимодействия.

5. Консультация со специалистами, в том числе, возможно, детскими психологами, дефектологами, педагогами, физиотерапевтами и эрготерапевтами^[11]. Клиническое обследование может дополняться формальными тестами, но они должны рассматриваться не как базовый инструмент, а лишь как средство, необходимое для более глубокого понимания отдельных функциональных областей.

6. Медицинская диагностика нужна для того, чтобы исключить заболевания, сопутствующие наблюдаемым у ребенка функциональным нарушениям или усугубляющие их, и помочь выявить биомедицинские факторы этих нарушений. Специалист по биомедицинским нарушениям (как правило, врач, специализирующийся на детской психиатрии или детской неврологии) должен провести необходимые исследования. Для более точного выявления органических составляющих нарушения часто используется суточный мониторинг ЭЭГ или ЭЭГ ночного сна. Особенно важно исключить возможность прогрессирующих нарушений развития, вызванных обменными или генетическими факторами.

Диагностику может проводить один человек, имеющий необходимую подготовку для проведения всестороннего обследования, или целая команда, в которую входят упомянутые специалисты. В любом случае обследование должно выявить сильные и слабые стороны ребенка в вышеназванных областях.

М. А. Бебчук с соавт., 2020, разработали Шкалу количественной оценки детского аутизма (ШКОДА) – рейтинговую шкалу количественной оценки выраженности синдрома детского аутизма, предназначенную для обследования детей в возрасте от 6 до 12 лет. Шкала рекомендована Департаментом здравоохранения г. Москвы для использования в учреждениях здравоохранения с целью первичной диагностики РАС и дальнейшего ведения таких пациентов.

Шкала включает в себя 10 видов нарушений, которые могут проявляться при наличии у ребенка любого расстройства аутистического спектра. В протоколе шкалы к этим позициям даны ключевые ориентиры. Необходимо отметить, сколько признаков по каждой из субшкал выявляется у ребенка, насколько часто указанные признаки встречаются в поведении обследуемого. По каждой субшкале предусмотрена оценка от 1 до 4 баллов.

1. Нарушения коммуникации:

• не отвечает на приветствие;

• уклоняется от глазного контакта (отводит взгляд);

• игнорирует присутствие взрослого, для того чтобы завладеть вниманием ребенка и привлечь его к общению, требуются интенсивные неоднократные попытки;

• уклоняется от тактильного контакта;

• избегает контактов с ровесниками или стремится к ним, но не может включиться в игры, дети не хотят с ним играть.

2. Нарушения способности к совместной деятельности:

• не старается подражать другим детям;

• не может воспроизвести за взрослым простой рисунок – круг, треугольник, квадрат;

• при попытке взрослого завести совместную игру – отвергает;

• при выполнении заданий слабо опирается на образец, помощь, объяснение.

3. Нарушения понимания социальных правил и ролей:

• обращается к взрослому на «ты»;

• в общественных местах может становиться избыточно возбужденным или, наоборот, скованным, испуганным;

• может высказывать суждения, которые не подлежат огласке;

• очень раним, крайне болезненно реагирует на критику в свой адрес, или, наоборот, не дает явной реакции ни на похвалу, ни на порицание;

• не усваивает правил в играх.

4. Нарушения структуры и развития речи:

• редко использует местоимение «я», может назвать себя в 3-м лице;

• голос с особыми интонациями или монотонный, невыразительный;

• механически повторяет чужие слова и фразы;

• речь изобилует штампами и цитатами;

• ребенок иногда может дословно воспроизводить ранее услышанное, чаще без связи с текущей ситуацией.

5. Нарушения диалога.

• На вопросы отвечает «мимо», «невпопад», не по существу;

• не может первым вступить в общение со сверстником;

• предпочитает говорить только на темы, интересующие его самого, но не интересные окружающим, речь звучит в виде монолога;

• не использует выразительные жесты и мимические движения;

• не выстраивает ролевые игры, предполагающие диалог.

6. Адаптация к переменам:

• стремится устанавливать жесткий, раз и навсегда установленный порядок жизни и деятельности, школьных занятий, быта;

• с трудом переключается с одного задания на другое, резко реагирует на необходимость смены педагога;

• имеет однообразные пищевые пристрастия;

• отказывается надевать новую одежду.

7. Наличие стереотипных форм деятельности:

• есть привязанность к определенной игрушке, предмету;

• предпочитает игры однообразного содержания;

• имеет стойкие стереотипные интересы, например, к датам, маршрутам или расписанию транспорта, планетам, географическим картам, компьютеру, маркам машин и т. д.

8. Наличие страхов: