Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)

и/или

с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)

или для желающих знать больше

В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.

В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы

Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.

Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.

• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».

Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

Наступила эпоха геномной медицины.

Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

СМА не влияет на умственные способности человека.

Есть четыре типа СМА.

I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.

СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

Что значит быть носителем СМА?

Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).

Примерно от 1 из 6000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА.

У члена моей семьи спинальная мышечная атрофия. Увеличивает ли это мой риск иметь ребенка с этим заболеванием?

Да. СМА – это наследственное заболевание, и у вас высокий шанс быть носителем генов СМА.

Скрининг носителей – исследование, определяющее, есть или нет у вас эти гены.

Исследуется кровь.

Скрининг позволяет узнать шансы на рождение в вашей паре ребенка с генетическим заболеванием.

Скрининг НЕ МОЖЕТ ответить на этот вопрос со 100 % точностью.

Кроме того, если скрининг покажет, что оба родителя являются носителями, результаты не могут сказать вам, насколько серьезным может быть заболевание, если один из ваших детей унаследует его.

Как интерпретировать результаты?

Результаты скрининга носителей СМА выражаются в количестве здоровых копий SMN1, которые есть у человека:

Если у вас есть две копии здорового гена – вы не носитель.

Если у вас есть одна исправная копия SMN1, это означает, что другая копия неисправна, и вы являетесь носителем. Вы можете передать дефектную копию гена SMN1 своему ребенку.

Если вы носитель, следующий шаг – тестирование вашего партнера.

Если он также является носителем, ваш общий риск иметь ребенка с СМА составляет 1 из 4 – 25 %.

Риск рождения ребенка-носителя составляет 1 из 2 (50 %).

Если у вашего партнера есть две здоровые копии гена SMN1 – риск рождения ребенка с СМА очень низкий.

Вам не будут предлагать никакие вмешательства.

• Мой партнер и я являемся носителями, мы планируем беременность, и у нас высокий шанс иметь ребенка с СМА (25 %). Что вы можете нам предложить?

Вариант первый

Вы беременеете и во время беременности делаете амниоцентез (с 16-й недели делается прокол живота/матки/околоплодного пузыря под контролем УЗИ и забирается небольшое количество амниотической жидкости) или биопсию ворсин хориона (на 11–12 неделе беременности), чтобы узнать, есть ли у плода СМА.

Если есть – по закону до 22 недель такую беременность можно прервать, ЕСЛИ ВЫ ЭТОГО ЖЕЛАЕТЕ.

Дальше после прерывания беременности восстанавливаться и пробовать беременеть снова, надеясь, что в следующий раз вы все-таки попадете в 75 %, а не в 25 % вероятности.

Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.

Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.

Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»

Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.

Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.

Вариант второй

Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.

Это позволяет определить, есть ли у него СМА.

Вариант третий

Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.

«Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.

Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.

И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.

Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.

Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.

При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.

Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.

Ваше право.

Ваш выбор.

Мое дело вас информировать.

Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.

Обследования, необходимые во время беременности

Итак, тест показал две полоски, первым делом паника и вопрос: что делать? Поэтому, когда меня спросили, как будет называться моя книга, ответ был для меня очевиден.

Сохраняем спокойствие и пьем фолиевую кислоту в дозе 400–800 мкг/сутки. В идеале вы должны были начать ее принимать за три месяца до того, как перестали предохраняться и началиактивно пробовать зачать ребенка.

Принимаем 250 мкг йода в сутки (исключение составляют только женщины с тиреотоксикозом). Также вы можете принимать омега-3-ПНЖК, если не едите рыбу (подробнее о витаминах в разделе «Прием витаминов и микроэлементов во время беременности»).

Необходимые анализы в первом триместре

1. 10–13 недель – генетический скрининг первого триместра. В него входит экспертное УЗИ, на котором подробно изучают анатомию плода, проводят важные замеры (копчико-теменного размера, толщины шейно-воротникового пространства и др.). Также может быть рекомендовано измерение пульсационного индекса в маточных артериях для предикции ранней преэклампсии.

И в дополнение к УЗИ делается анализ крови (сдается либо неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, он предпочтительнее), либо анализ крови на гормоны), подробнее в главе про «Генетические скрининги»).

В это время, лучше на 10–11-й неделе беременности, необходимо встать на учет по беременности.

2. Определение группы крови и резус-фактора. Если у вас отрицательный резус, а у мужа положителный, то дополнительно проводится определение антирезусных антител при 1-м визите, затем повторно проводится анализ при отсутствии антител в 18-20 недель и в 28 недель беременности. Возможно провести неинвазивное определение резус-фактора плода по циркулирующим в крови матери внеклеточным фрагментам плодовой ДНК уже с 10-11 недель беременности и позднее. Во-первых, для того, чтобы понимать риски возникновения резус-конфликта. Во-вторых, для того, чтобы знать, есть ли необходимость в принципе сдавать антитела и вводить антирезусный иммуноглобулин. Подробнее об этом читайте в отдельной главе книги.

3. Общий анализ крови проводится один раз в 1 триместре + рекомендовано некоторыми протоколами и многими специалистами дополнительно определение сывороточного ферритина для исключения латентного (скрытого) дефицита железа.

4. Общий анализ мочи.

5. Посев мочи на бессимптомную бактериурию.

6. Анализ крови на глюкозу (гликированный гемоглобин для женщин из группы риска по наличию сахарного диабета).

7. Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ).

8. Анализ крови на обнаружение антител к ВИЧ. (Антитела классов M, G к ВИЧ 1/2 и антиген p24. с помощью диагностических тестов ИФА и ИХЛА. при первом визите и повторное обследование в 3-м триместре лучше проводить до 36 недель беременности).

Повторно проводится обследование всех беременных без исключения в связи с тем, что анализ определяет не сам ВИЧ, а антитела к нему, которые могут появиться и через 3, и через 6 месяцев иногда после заражения. Таковы правила во всем мире, поэтому не удивляйтесь и спокойно делайте повторные анализы.

9. Скрининговый тест на выявление сифилиса (чаще всего это определение суммарных антител методом иммунохимического анализа). Анализ проводится при первом визите и повторно в 3-м триместре беременности.

10. Анализ на выявление гепатита В (чаще всего проводится анализ на HBsAg или выявляются антитела к HBsAg). Согласно рекомендаций РФ, анализ должен быть сделан повторно в 3-м триместре.

11. Анализ на выявление антител к гепатиту С (чаще всего это суммарные антитела Anti-HCV-total (IgG и IgM)). Согласно рекомендаций РФ, анализ должен быть сделан повторно в 3-м триместре.

12. Анализ крови на выявление антител к краснухе (IgG, IgM). Не во всех странах обследование является обязательным.