• женщинам, имеющим в личном или наследственном анамнезе проявления синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром преждевременного истощения яичников, нарушение фертильности, связанное с повышением фолликулостимулирующего гормона до 40 лет), людям с появившимся тремором и мозжечковой атаксией (расстройство с нарушением походки, устойчивости и статики);

• лицам африканского, ближневосточного, азиатского происхождения рекомендован скрининг на наследственные анемии: альфа-талассемия, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия;

• евреям-ашкенази рекомендуются тесты на болезнь Тея-Сакса; болезнь Канавана; болезнь Дея-Рейли, или семейную дизавтономию; анемию Фанкони; болезнь Ниманна-Пика; синдром Блума; муколипидоз 4 типа и болезнь Гоше.

Здесь приведены не все заболевания, которые могут входить в состав скрининга, на самом деле их гораздо больше. Наиболее исчерпывающий и подходящий список поможет составить врач-генетик.

Получение информации о носительстве дает хорошее преимущество в выборе метода зачатия и возможность снизить риск проявления мутации у будущего ребенка. Пары, планирующие ЭКО, могут воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами, в случае если нет возможности снизить риск рождения ребенка с известным в семье наследственным заболеванием. Предимплантационное тестирование подразумевает проверку эмбриона на известную мутацию до переноса маме, дабы исключить перенос эмбрионов с наличием известной мутации, которая приводит к заболеванию, и выбрать заведомо здоровый эмбрион.

Не пренебрегайте консультацией генетика и прохождением скрининга, так как есть шанс, что риск возникновения генетического заболевания в вашей семье может быть 25 или даже 50 %, что достаточно много. Зная об этом заранее, можно постараться максимально снизить все риски.

Неинвазивный пренатальный тест

Эту процедуру можно описать буквально двумя предложениями – «Довольно быстро. Довольно точно».

А если серьезно, что это такое? НИПТ – это неинвазивное исследование с высокой точностью, которое позволяет определить наличие хромосомных аномалий плода; приятным бонусом этого теста является определение пола ребенка.

Как оно проводится? Берется кровь из вены. Дело в том, что уже с 9-й недели в мамином кровотоке курсирует малышковая ДНК. Поэтому тест можно сдать уже с 10-й недели беременности и заподозрить наличие аномалий.

Кому однозначно показано НИПТ?

• Наличие выявленного носительства мутации у родителей.

• Многоплодная беременность.

• Возраст старше 35 лет.

• Наличие мутаций в семейном анамнезе.

• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием.

• Признаки хромосомных аномалий на УЗИ-скрининге.

Исследование точное, но в ряде случаев, после положительного результата на наличие мутаций, может потребоваться провести инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона, кордо- или амниоцентез.

НИПТ дает возможность выявить самые распространенные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и Патау. Также с его помощью определяют другие, менее распространенные патологии (синдром Прадера-Вилли, Ди-Джорджи, Ангельмана).

Существует несколько типов тестирования, оптимальный вариант сможет подобрать врач-генетик или врач-гинеколог.

Вакцинация

Вакцинация до беременности

Сейчас постарайтесь вспомнить, когда вы в последний раз вакцинировались. Грипп не считается. 70 % мам на приеме обычно вспоминают с трудом, и мы вместе приходим к выводу, что сие событие происходило очень давно, в институте либо в школе. По мере взросления, если не приходится вакцинироваться по долгу службы (как у врачей), в графике иммунизации возникают пробелы.

Почему важно вспомнить об этом еще на этапе планирования беременности? Беременные подвержены риску вакциноуправляемых инфекций еще больше, чем другие взрослые, ведь их иммунный ответ уникален. В организме будущей мамы происходят феноменальные изменения, и иммунная система – не исключение. Ведь она должна защищать от инфекций и маму, и ребенка, в то же время оставаясь толерантной к подрастающему малышу! Голова кругом, честно. Беременные могут тяжелее переносить даже банальные вирусные инфекции, инфекции мочевыделительных путей, ведь в животике поселился маленький человек. Из-за приятного соседства изменяется давление в брюшной полости и снижается емкость легких, повышается нагрузка на сердечно-сосудистую систему. Ну и, конечно, не стоит забывать о том, что своевременная вакцинация до беременности защищает малыша как во время внутриутробного периода, так и после рождения.

Итак, какие шаги необходимо предпринять на этом этапе?

• Проверить наличие сертификата о вакцинации; если таковой отсутствует, то восстановить данные от поликлиники по месту жительства/университетской поликлиники, где проводилась вакцинация. Что будем запрашивать? Сертификат о вакцинации – это ваш документ, который хранится на руках. Из поликлиники можно запросить либо выписку о вакцинации (форма 063-у), либо копию амбулаторной карты (форма 112-у).

• Сдать анализ крови на титр антител к ветряной оспе, краснухе, кори, паротиту, если вы не вакцинированы от данных инфекций или не уверены, что вакцинировались, а нужных данных на руках нет. Если вы точно не знаете, болели ли краснухой, ветряной оспой, или не уверены в том, что диагноз был поставлен верно, то анализ крови на уровень антител – это разумная мера, которая позволит составить план вакцинации.

Какие вакцины теоретически могут понадобиться на этапе планирования беременности? Точный список составляет ваш доктор на основании вашего анамнеза и имеющихся данных о вакцинации. В него могут быть включены

• гепатит В,

• ветряная оспа,

• краснуха,

• корь,

• паротит,

• грипп,

• пневмококк (если вы входите в группу риска).

Важная ремарка: после введения живых вакцин (ветряная оспа и корь, краснуха, паротит) необходим надежный метод контрацепции в течение 28 дней. Также важно, что некоторые вакцины, такие как ветряная оспа, например, подразумевают введение нескольких доз, поэтому наступление беременности возможно с минимальным интервалом в 28 дней после введения крайней дозы вакцины.

Вакцинация во время беременности

Беременным можно и нужно вакцинироваться, это факт. К большому сожалению, некоторые доктора на территории РФ этого не знают. Пару лет назад моей подруге, прекрасному врачу-неврологу, пришлось приложить немалые усилия, чтобы вакцинироваться против коклюша в третьем триместре беременности. Терапевт просто не хотела ее вакцинировать, ее не могли убедить ни международные рекомендации, ни объяснения, что это безопасно и необходимо. В итоге подруга вакцинировалась, но сколько стресса! И это доктор. А как быть молодой маме, не имеющей отношения к медицине?

Какие прививки необходимо сделать во время беременности?

• Вакцинация от коклюша, дифтерии, столбняка;

• вакцинация против гриппа.

Зачем вакцинироваться от коклюша беременным?

Если коротко, то коклюш – это очень заразно и даже может быть летально для детей первого года жизни. Он может начинаться как рядовая ОРВИ, но потом приступы кашля становятся все более мучительными и длительными, вплоть до апноэ, то есть остановки дыхания. Младенцы или недоношенные дети могут и вовсе не кашлять, а сразу стартовать с апноэ.

По данным ВОЗ, смертность от коклюша составляет около 70 % у детей в возрасте до шести недель жизни. А вакцинация по национальному календарю РФ, на минуточку, начинается с возраста трех месяцев жизни. По рекомендациям CDC – с двух месяцев, но вопрос в другом: что делать ДО наступления этого возраста? А вот тут как раз круто выручают материнские антитела, циркулирующие в организме. Именно поэтому вакцинация от коклюша – это отличный вариант защитить будущего малыша до момента плановой вакцинации. CDC рекомендует проводить вакцинацию в период с 27-й по 36-ю неделю каждой беременности. Вакцинироваться стоит так рано, насколько это возможно, не откладывайте это событие до родов.

Вакцинация от гриппа

Та самая ситуация, когда спрашиваешь на приеме, вакцинируется ли семья от гриппа, а в ответ слышишь: «Делаем все, кроме гриппа. Как-то раз сделали, так Петя всю зиму был с соплями!» Не побоюсь выглядеть занудой в ваших глазах, но буду до упора говорить о том, как важно вакцинироваться от гриппа. Да, это ОРВИ, но для групп риска (к которым относятся беременные, дети, пожилые и люди с хроническими заболеваниями) эта инфекция представляет вполне серьезную угрозу. Среди вероятных осложнений есть и пневмония, и энцефалит, также вирус может поражать сердечную мышцу, ну, и присоединение вторичной бактериальной инфекции никто не отменял. Мы выше говорили о том, что беременность – это непростое для организма женщины время, поэтому любые инфекции у беременных могут течь тяжелее и менее предсказуемо. Вакцинироваться стоит до конца октября каждого года, при планировании беременности тоже важно учитывать этот факт.

Питание и прием витаминов во время беременности

Я не открою вам секрет, если скажу, что питание во время беременности должно быть здоровым, сбалансированным и вкусным. Многие питательные вещества наиболее эффективно усваиваются организмом именно при употреблении богатых ими продуктов и гораздо хуже – при применении витаминных комплексов. Однако существуют и микроэлементы, которые содержатся в продуктах питания в минимальном количестве, вот они-то рекомендованы к приему в виде добавок. Какие вещества наиболее важны беременным?

• Железо

• Витамин Д

• Фолиевая кислота

• Кальций

• Витамин С

• Витамин B12 для вегетарианцев и веганов

Железо

Железодефицитная анемия – распространенная проблема, особенно у детей и беременных женщин. Безусловно, самая частая причина развития анемии – алиментарная, то есть дефицит железа в рационе. Поэтому беременной женщине необходимо употреблять достаточное количество железосодержащих продуктов.

В какой форме железо может содержаться в еде?

• Гемовое железо (двухвалентное). Больше всего такого железа содержится в источниках животного происхождения: говядина, индейка, курица, свинина, моллюски и субпродукты. Гемовое железо усваивается наиболее эффективно.

• Негемовое железо (трехвалентное). Эта форма железа преобладает в продуктах растительного происхождения. К ним относятся шпинат, орехи кешью, фасоль, чечевица, темный шоколад, брокколи, киноа. А вот в популярном гранате железа на самом деле совсем мало, так что, если вы не любите гранатовый сок, то не стоит вливать его в себя с целью профилактики железодефицита. Негемовое железо усваивается не так хорошо, поэтому, если вы не употребляете в пищу продукты животного происхождения, этот факт стоит учитывать. Вам придется наворачивать шпинат, закусывая брокколи, за себя и за того парня.

А что там с приемом железа в виде добавок? Существуют рекомендации ВОЗ, в которых говорится, что беременным необходим профилактический прием железа в течение всей беременности в дозе 120 мг, начиная как можно раньше после зачатия. В США, например, прием железа рекомендован на протяжении всей беременности в дозе 27 мг, разница в дозах обусловлена тем, что в США большое количество продуктов питания обогащают железом. В российских рекомендациях есть данные, что беременным рекомендован прием поливитаминных комплексов с содержанием железа не менее 20 мг, что в 6 раз меньше рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения доз. Также стоит учитывать, что далеко не все поливитамины для беременных содержат железо. В поливитаминах с содержанием железа количество его весьма скромное, в среднем от 10 до 60 мг в суточной дозе.