Одиссея генов (страница 2)
В этой истории мы совершим путешествие не только бок о бок с исчезнувшими видами, такими как неандертальцы или денисовцы, но и в обществе первых земледельцев Плодородного полумесяца; и загадочного степного народа, возможного родоначальника индоевропейских языков; и Чингисхана, от которого, быть может, происходит 10 % современных китайцев и монголов; и «королевских дочерей», чьими потомками являются многие современные жители Квебека; и рабов, происхождение которых удалось установить путем генетического тестирования афроамериканцев.
От вопросов, на которые мы попытаемся ответить по пути, голова идет кругом: как могут все 7,5 миллиарда людей, составляющих человеческую популяцию, происходить от нескольких живших в Африке доисторических племен? Почему у австралийских аборигенов темная кожа и курчавые волосы, а у их ближайших соседей в Индонезии раскосые глаза? Почему некоторые генетические заболевания специфичны для Квебека? Почему баски говорят на языке, не имеющем ничего общего с другими европейскими языками? Почему представители некоторых народов способны усваивать молоко даже во взрослом возрасте? Как связаны между собой культурное и генетическое разнообразие?
Эта долгая история, записанная в наших генах, сегодня вызывает всеобщий интерес: ведь теперь каждый может, отправив специалистам немного слюны, узнать о своей генетической родословной. Мы разберемся, как следует интерпретировать эти порой обескураживающие результаты.
Обращение к прошлому ничуть не мешает смотреть в будущее. Существует ли предел увеличения продолжительности жизни? Как повлияет на нас окружающая среда? А главное – какой путь следует избрать, чтобы человеческая эпопея продолжалась в гармонии с планетой? Итак, путешествие начинается!
Часть 1
Первые шаги
Неандерталец. Реконструкция
7 миллионов лет назад
Расхождение с шимпанзе
Демократическая Республика Конго. В 25 километрах от ее столицы, Киншасы, среди тропического дождевого леса расположилось несколько каменных зданий – мирное пристанище для наших родственников. Приют Lola ya bonobo («Рай для бонобо») – единственное место в мире, где заботятся об осиротевших бонобо, жертвах незаконной торговли экзотическим мясом. Приматы живут более или менее свободно в обширном заповеднике, окружающем лагерь, где растут деревья с досковидными корнями. Детеныши бонобо неспособны прокормиться самостоятельно, и конголезские «няни» кормят их из бутылочки с соской.
Когда смотришь, как эти малыши, насытившись, верещат на руках у приемных матерей и ссорятся друг с дружкой, кажется, что ты попал в детский сад. Детеныши бонобо ведут себя точь-в-точь как человеческие дети – сходство просто потрясающее! Но когда жил наш общий с бонобо предок? Может ли ДНК подсказать, когда линия людей разошлась с линией больших человекообразных обезьян? Иначе говоря, помогает ли генетика понять, когда началась человеческая история?
Наблюдая за человекообразными обезьянами, невозможно не заметить, что мы состоим с ними в близком родстве. Однако нам понадобились Чарльз Дарвин и его теория эволюции, чтобы в это поверить. На самом деле человек принадлежит к отряду приматов, точнее – к парвотряду обезьян Старого Света (гоминиды на жаргоне палеонтологов): наши ближайшие родственники – шимпанзе и бонобо, чуть более дальние – гориллы, затем – орангутаны. Мы не произошли от больших обезьян – мы с ними в родстве. Итак, наши ближайшие родственники – группа, в которую входят шимпанзе и бонобо. И наоборот: ближайший родственник группы шимпанзе и бонобо – человек, а значит, и шимпанзе ближе к человеку, чем к горилле.
Точное понимание этих родственных связей дает нам генетика. С начала 2000-х годов наука заметно продвинулась вперед: секвенирование генома (то есть чтение ДНК) нашего вида, затем – шимпанзе, бонобо, гориллы, а потом и орангутана позволило сравнить и уточнить генеалогию каждого. И все это – благодаря четырем буквам: А, С, Т и G. Эти буквы (первые буквы названий молекул аденина, цитозина, тимина и гуанина, представляющих собой бусины в четках ДНК) составляют алфавит, на котором записывается геном всего живого на Земле. У всех один и тот же молекулярный механизм, одни и те же буквы – у нарцисса, у водоросли, у птицы. Отчего такая универсальность? Оттого, что все формы жизни на Земле – потомки молекулы, появившейся примерно 3,5 миллиарда лет назад. Мы все унаследовали от нее один генетический механизм, который позволяет прочесть всю информацию, содержащуюся в ДНК.
Генетический код универсален, но порядок, в котором выстроены буквы, определяет уникальную запись генома того или иного вида. Например, ДНК человека – это ряд из трех миллиардов нуклеотидов (так называют молекулы A, C, T и G), что равносильно тексту, занимающему 750 тысяч страниц, или 750 томам изданий «Плеяды»! Только в 2001 году биологи сумели до конца прочесть последовательность букв, составляющих этот длинный роман.
Наш родственник на 98,8 %
Благодаря этой работе и другим исследованиям, посвященным человекообразным обезьянам, ученые сумели дать количественную оценку нашим родственным связям. Это сравнение крайне важно: чем ближе друг к другу два вида в огромной генеалогии живого мира, тем более схожи между собой последовательности оснований их ДНК. К каким же выводам пришли ученые? Наша ДНК совпадает с ДНК шимпанзе на 98,8 %. Иными словами, мы отличаемся от шимпанзе лишь на 1,2 % нашего генома!
Это одновременно и много, и мало. Человеческая ДНК состоит из трех миллиардов пар нуклеотидов, и 1,2 % – это 35 миллионов различий, образовавшихся постепенно и случайно. Генетическое расхождение, вызывающее различия между двумя видами, всегда начинается с мутации, затрагивающей нуклеотид: то есть буква А превращается в Т, или происходит любая другая комбинация. Затем эта мутация проходит через фильтр естественного отбора. Если она слишком сильно повреждает клеточные механизмы, то особи, несущие в себе эту мутацию, погибают или не размножаются; но если мутация дает особи какое-то преимущество, она получает возможность передаться следующим поколениям и в каждом новом поколении будет встречаться все чаще. Замечу, что большинство мутаций нельзя назвать благоприятными или неблагоприятными: они нейтральны, поскольку лишь незначительная часть нашей ДНК транслируется в протеины. Мутации сохраняются из поколения в поколение или случайным образом медленно исчезают.
Помимо 1,2 % различий, при сравнении ДНК человека и шимпанзе можно заметить еще кое-что важное: отдельные части генома, имеющиеся у одного вида, отсутствуют у другого. Биологи называют добавление фрагмента ДНК инсерцией, а его утрату – делецией. Такие различия в цепочке ДНК встречаются реже, чем мутации, но, поскольку они затрагивают длинные последовательности нуклеотидов (основных молекул двойной спирали), пропорционально их доля в геноме больше. Так что 500 тысяч инсерций и делеций соответствуют нашим отличиям от шимпанзе на 90 миллионов нуклеотидов.
Ученые сравнили не только ДНК человека и шимпанзе, но и геномы двух больших человекообразных обезьян одного вида. И получили удивительный результат, связанный с географическим распределением видов. Возьмите карту мира и нанесите на нее места обитания популяций больших обезьян: главное различие между нами и нашими сородичами сразу бросится в глаза. Если представители вида Homo sapiens расселились по всей планете, то наши ближайшие родственники – шимпанзе, бонобо и гориллы – живут лишь в некоторых регионах Центральной Африки. А чуть более дальний наш родственник, орангутан, не покидает тропики Юго-Восточной Азии.
Хотя наш вид распространен повсеместно, именно у него самый низкий уровень генетического разнообразия: мы все одинаковы на 99,9 %. Если сравнить буква за буквой ДНК двух любых живущих на планете людей, то в среднем один человек будет отличаться от другого на одну букву из тысячи. По сравнению с большими обезьянами это мало: у двух шимпанзе из Центральной Африки примерно в два раза больше генетических различий, чем у любых двух человек. Что же касается орангутанов с острова Борнео, между ними генетических различий втрое больше, чем между людьми.
Эта генетическая однородность – следствие нашей демографической истории. Действительно, на протяжении большей части периода эволюции нашего вида его численность была невелика по сравнению с другими приматами. Генетические данные указывают на то, что в промежутке от миллиона до 100 тысяч лет назад шимпанзе и бонобо насчитывалось намного больше, чем людей. Не удивительно ли это, учитывая, что сегодня нас больше 7 миллиардов и мы оккупировали все экосистемы на Земле?
Главное разделение
Итак, нас отделяют от шимпанзе (и от бонобо, считающегося одним из двух видов шимпанзе) тонкие, как папиросная бумага, генетические различия. Причина одна: в относительно недавнем прошлом мы с шимпанзе составляли единое целое. Но когда же мы расстались? Когда линия людей разошлась с той, от которой произошли шимпанзе? Генетика ответила на этот вопрос после настоящего научного сериала. Чтобы понять первый неожиданный поворот его сюжета, нам нужно разобраться с методом, который использовали биологи: знаменитыми молекулярными часами. Принцип их действия прост: чем больше времени проходит с момента существования общего предка двух линий, тем больше накапливается мутаций и тем больше особенностей формируется у каждой из линий. Определив коэффициент мутации за единицу времени и предположив, что он остается постоянным, можно дойти до точки расхождения двух линий.
Основываясь на этом принципе, биологи поначалу решили, что люди и орангутаны разошлись по меньшей мере 13–15 миллионов лет назад, а люди и шимпанзе – 5 или 6 миллионов лет назад. Это невозможно, тотчас возразили антропологи: такая датировка противоречила их данным. Возраст оррорина, одного из первых представителей человеческого рода, открытого Брижитт Сеню и Мартином Пикфордом, – примерно 6 миллионов лет; другая претендентка на роль «самого древнего человека» (пусть даже спорная) – Тумай, череп которой был найден Мишелем Брюне, – жила около 7 миллионов лет назад.
С появлением высокоэффективных методов секвенирования ученым пришлось пересмотреть скорость хода молекулярных часов. Сравнивая ДНК детей с ДНК их отца и матери, можно напрямую подсчитать количество новых мутаций, появляющихся в каждом поколении. У каждой особи примерно 70 новых мутаций (от 20 до 40 по сравнению с материнской ДНК и от 20 до 40 по сравнению с отцовской). Впрочем, число это очень непостоянное, и иногда количество мутаций доходит до 100. Оно зависит от возраста отца в момент рождения ребенка. Чем старше отец, тем больше мутаций, тогда как возраст матери на их число почти не влияет.
Таким образом, у детей немолодого отца количество мутаций больше, чем у детей молодого отца. Не может ли это быть одним из объяснений аутизма? Поскольку риск аутизма у ребенка повышается с возрастом отца, исследователи поддались соблазну усмотреть здесь связь: аутизм может быть следствием роста числа новых мутаций, передаваемых отцом, с увеличением его возраста. Но эта гипотеза обходит стороной важный факт: доля генома, на который могла бы воздействовать мутация, на самом деле незначительна. С теми или иными функциями организма связано менее 5 % генома. Так что вероятность влияния на них этих мутаций очень мала. В итоге эта версия происхождения аутизма была отвергнута.